
Acidúria orótica hereditária
A acidúria orótica hereditária é uma doença metabólica rara causada por uma deficiência enzimática que resulta no acúmulo de ácido orótico no corpo, manifestando-se com anemia megaloblástica e crescimento deficiente. O tratamento geralmente envolve a administração de uridina para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
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