Ataxia devida à abetalipoproteinemia
A ataxia devida à abetalipoproteinemia, também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig, é uma doença genética rara que impede o corpo de absorver gorduras e certas vitaminas, resultando em problemas neurológicos como dificuldades de equilíbrio e coordenação, além de problemas de visão e outros sintomas que afetam significativamente a qualidade de vida. Essa condição pode levar a complicações graves se não for diagnosticada e tratada adequadamente.
Digestório Nervoso Sensorial
Clique e veja complicações se não tratar
Deficiência de vitaminas lipossolúveis, Retinite pigmentosa, Neuropatia periférica, Cardiomiopatia, Escoliose, Atraso no desenvolvimento, Dificuldades de aprendizado
Principais sintomas
Fase inicial
Fraqueza, Visão embaçada
Fase avançada
Movimento limitado, Visão embaçada, Tremor
Deficiência de nutrientes
Fatores de risco
Genético/Congênito
A ataxia devida à abetalipoproteinemia é causada por mutações no gene MTTP, que é responsável pela produção da proteína de transferência de triglicerídeos microssomal, essencial para a formação de lipoproteínas contendo apolipoproteína B.
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos conhecidos para a ataxia devida à abetalipoproteinemia, pois é uma doença genética.
Podem auxiliar no tratamento
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
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