Ataxia devida à doença de Refsum
A Ataxia devida à doença de Refsum, ou simplesmente doença de Refsum, é uma desordem hereditária rara que impede o corpo de metabolizar o ácido fitânico, resultando em problemas neurológicos, visuais e auditivos. O acúmulo desse ácido graxo pode causar danos progressivos ao sistema nervoso, olhos e ouvidos, levando a complicações como ataxia, retinite pigmentosa e surdez.
Nervoso Sensorial Tegumentar
Clique e veja complicações se não tratar
Cegueira, Surdez, Insuficiência cardíaca, Arritmias, Incapacidade motora, Problemas de pele crônicos, Depressão, Ansiedade
Principais sintomas
Fase inicial
Fraqueza, Tontura
Fase avançada
Visão embaçada, Surdez, Tremor, Movimento limitado
Fatores de risco
Genético/Congênito
Mutação no gene PHYH ou PEX7, Herança autossômica recessiva
Adquirido se você tem
Dieta rica em ácido fitânico
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
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