Citrulinemia
A Citrulinemia é uma doença hereditária rara que afeta o ciclo da ureia, impedindo o corpo de remover o excesso de amônia do sangue, o que pode resultar em sintomas neurológicos graves e risco de vida. O tratamento envolve dieta controlada, medicamentos e, em alguns casos, transplante de fígado para prevenir complicações como danos cerebrais e coma.
Digestório Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Deficiência intelectual, Atraso no desenvolvimento, Lesões cerebrais, Coma, Morte
Principais sintomas
Fase inicial
Náusea, Fraqueza, Sonolência
Fase avançada
Vômito, Confusão, Tremor, Paralisia
Deficiência de nutrientes
Fatores de risco
Genético/Congênito
A Citrulinemia é causada por mutações no gene ASS1, responsável por codificar a enzima argininosuccinato sintetase, essencial para o ciclo da ureia. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que o filho desenvolva a doença.
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos conhecidos para Citrulinemia, pois é uma condição genética.
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
As informações da Combinatus são informativas e educacionais, não substituindo orientação médica. O uso dos conteúdos é de responsabilidade do leitor, que deve buscar aconselhamento profissional. Embora prezemos pela precisão, não nos responsabilizamos por eventuais erros. Ao navegar no site, o usuário declara ciência e concordância com estes termos