Deficiência do complexo piruvato desidrogenase
A Deficiência do complexo piruvato desidrogenase (deficiência de PDH) é uma condição genética rara que impede o corpo de converter carboidratos em energia adequadamente, levando ao acúmulo de ácido láctico e afetando principalmente o cérebro e os músculos. Os sintomas variam, mas podem incluir atraso no desenvolvimento, problemas de coordenação, convulsões e dificuldades respiratórias, resultando em graves impactos na saúde e qualidade de vida dos indivíduos afetados.
Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Atraso no desenvolvimento, Deficiência intelectual, Acidose láctica crônica, Problemas neurológicos progressivos, Insuficiência respiratória, Morte prematura
Principais sintomas
Fase inicial
Fraqueza, Cansaço, Falta de apetite
Fase avançada
Fraqueza, Confusão, Sonolência
Deficiência de nutrientes
Fatores de risco
Genético/Congênito
Mutações nos genes que codificam as subunidades do complexo PDH (PDHA1, PDHB, DLAT, PDH, PDP1), Herança autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos conhecidos para a Deficiência do complexo piruvato desidrogenase, pois é uma condição genética.
Podem auxiliar no tratamento
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
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