Deleções do braço longo do cromossomo 17
A deleção do braço longo do cromossomo 17 é uma alteração genética que pode resultar em diversas síndromes, como a síndrome de Smith-Magenis (quando ocorre na região 17p11.2), manifestando-se através de deficiência intelectual, dificuldades de aprendizado, distúrbios do sono e características faciais distintas. O impacto na saúde varia conforme a extensão e localização da deleção, podendo incluir problemas cardíacos, renais e neurológicos.
Esquelético Nervoso
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Problemas cardíacos congênitos, Problemas renais, Escoliose, Perda auditiva, Problemas de visão, Complicações neurológicas, Atraso motor, Dificuldades de comunicação, Problemas emocionais, Isolamento social
Principais sintomas
Fase inicial
Irritabilidade, Sonolência
Fase avançada
Falta de concentração, Dificuldade para falar
Fatores de risco
Genético/Congênito
A deleção ocorre geralmente de novo, ou seja, não é herdada dos pais mas pode haver raros casos de translocações balanceadas em um dos pais que aumentam o risco.
Adquirido se você tem
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
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