Disostoses acrofaciais
As disostoses acrofaciais são um conjunto de condições genéticas raras que causam malformações no crânio, face, mãos e pés, manifestando-se através de deformidades faciais, dificuldades de audição e problemas de movimento. Essas síndromes, como Treacher Collins e Nager, resultam de mutações genéticas que afetam o desenvolvimento ósseo e tecidual durante a gestação, impactando a funcionalidade e a aparência física dos indivíduos afetados.
Esquelético
Clique e veja complicações se não tratar
Dificuldades respiratórias graves, Problemas de alimentação crônicos, Perda auditiva significativa, Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, Isolamento social, Problemas de autoestima, Complicações cirúrgicas
Principais sintomas
Fase inicial
Surdez, Visão embaçada, Disfagia
Fase avançada
Surdez, Deformidade, Dificuldade para falar
Fatores de risco
Genético/Congênito
Mutações nos genes TCOF1, POLR1C, POLR1D, EFTUD2, SF3B4 e KIF14
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos conhecidos para disostoses acrofaciais.
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
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