Distúrbios do metabolismo da creatina
Distúrbios do metabolismo da creatina englobam erros inatos raros que prejudicam a síntese ou o transporte da creatina, um composto vital para o fornecimento de energia aos músculos e ao cérebro. Estes distúrbios podem causar uma variedade de sintomas neurológicos e musculares, incluindo atraso no desenvolvimento, convulsões e fraqueza muscular, afetando significativamente a qualidade de vida.
Muscular Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Deficiência intelectual grave, Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, Problemas de fala, Autismo, Epilepsia, Incapacidade física, Necessidade de cuidados contínuos
Principais sintomas
Fase inicial
Fraqueza, Cansaço
Fase avançada
Fraqueza, Paralisia, Espasmos, Confusão
Fatores de risco
Genético/Congênito
Mutações nos genes GAMT, AGAT e SLC6A8, Herança autossômica recessiva ou ligada ao X
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos conhecidos para distúrbios do metabolismo da creatina, pois são principalmente genéticos.
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
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