
Distúrbios da O-glicosilação proteica
Distúrbios da O-glicosilação proteica são um conjunto de erros inatos do metabolismo que afetam a adição de açúcares às proteínas, resultando em uma variedade de sintomas neurológicos, musculares e endócrinos. Devido à sua complexidade e raridade, não possuem nomes populares, mas seu impacto na saúde pode ser significativo, afetando o desenvolvimento e a função de múltiplos órgãos.
Digestório Endócrino Esquelético Nervoso