Doença da urina de xarope de Bordo
A Doença da urina de xarope de Bordo (MSUD) é uma condição genética rara na qual o corpo não consegue processar certos aminoácidos, resultando em um acúmulo tóxico que causa um odor característico na urina, problemas neurológicos e, se não tratada, pode levar a sérias complicações de saúde. Os sintomas incluem dificuldades de alimentação, vômitos, letargia e convulsões, com o potencial de causar danos cerebrais permanentes e até mesmo óbito se não houver intervenção médica imediata.
Digestório Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Danos neurológicos, Atraso no desenvolvimento, Deficiência intelectual, Crises metabólicas, Coma, Óbito
Principais sintomas
Fase inicial
Falta de apetite, Sonolência
Fase avançada
Fraqueza, Confusão
Fatores de risco
Genético/Congênito
A Doença da urina de xarope de Bordo é causada por mutações em genes que codificam subunidades do complexo enzimático BCKDH (Branched-Chain Ketoacid Dehydrogenase). A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança desenvolva a doença.
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos diretamente relacionados ao desenvolvimento da Doença da urina de xarope de Bordo, pois é uma condição genética.
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
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