
Doenças priônicas genéticas
As doenças priônicas genéticas são distúrbios raros e fatais causados por mutações hereditárias no gene PRNP, que codifica a proteína priônica, levando à formação de príons anormais que se acumulam no cérebro e causam danos neurológicos progressivos. Essas condições, que incluem a Doença de Creutzfeldt-Jakob familiar, a Insônia Familiar Fatal e a Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, manifestam-se com sintomas como demência, ataxia, insônia grave e outras disfunções neurológicas.
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