Duplicações do braço longo do cromossomo 18
A duplicação do braço longo do cromossomo 18 é uma anomalia cromossômica rara que leva a uma variedade de sintomas e impactos na saúde, incluindo atrasos no desenvolvimento e características faciais específicas. As manifestações clínicas variam amplamente entre os indivíduos afetados, tornando o diagnóstico e o manejo desafiadores.
Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Atraso significativo no desenvolvimento, Deficiência intelectual grave, Problemas cardíacos congênitos, Insuficiência renal, Perda de visão, Perda de audição, Crises convulsivas, Problemas comportamentais, Dificuldades de aprendizagem, Necessidade de cuidados de longo prazo
Principais sintomas
Fase inicial
Fraqueza, Falta de concentração
Fase avançada
Dificuldade para falar, Paralisia, Esquecimento
Fatores de risco
Genético/Congênito
A duplicação do braço longo do cromossomo 18 geralmente ocorre como um evento novo (de novo) durante a formação das células reprodutivas ou no início do desenvolvimento embrionário. Não é tipicamente herdada mas pode haver um risco aumentado se um dos pais tiver uma translocação balanceada envolvendo o cromossomo 18.
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos conhecidos para a duplicação do braço longo do cromossomo 18.
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
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