
Erros inatos do metabolismo da porfirina ou do heme
Os erros inatos do metabolismo da porfirina ou do heme, conhecidos como porfirias, resultam de deficiências enzimáticas na via de produção do heme, levando ao acúmulo de porfirinas ou seus precursores. Os sintomas são diversos, incluindo dor abdominal, problemas neurológicos, sensibilidade à luz e urina avermelhada, com impacto significativo na saúde e bem-estar dos pacientes.
Digestório Nervoso