
Erros inatos do metabolismo de purina, pirimidina ou nucleotídeo
Erros inatos do metabolismo de purinas, pirimidinas e nucleotídeos são distúrbios genéticos raros que interferem no metabolismo dessas moléculas, causando acúmulo de substâncias tóxicas ou deficiência de produtos essenciais. Os sintomas podem variar amplamente, incluindo problemas neurológicos, imunodeficiência, gota e cálculos renais, resultando em impactos significativos no desenvolvimento e na saúde geral.
Excretor Imunológico Nervoso