Esfingolipidose
Esfingolipidoses são um conjunto de doenças hereditárias raras, como a doença de Gaucher e a doença de Tay-Sachs, causadas pelo acúmulo de gorduras chamadas esfingolipídeos nas células, devido à falta de enzimas que as quebram. Os sintomas variam, mas frequentemente incluem problemas neurológicos, atraso no desenvolvimento, aumento do fígado e do baço, com consequências graves para a saúde e a expectativa de vida.
Digestório Imunológico Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Deficiência intelectual, Perda de habilidades motoras, Cegueira, Surdez, Convulsões, Insuficiência respiratória, Insuficiência hepática, Morte precoce
Principais sintomas
Fase inicial
Fraqueza, Cansaço, Falta de apetite
Fase avançada
Inchaço, Confusão, Paralisia, Icterícia
Fatores de risco
Genético/Congênito
As Esfingolipidoses são causadas por mutações genéticas hereditárias que afetam as enzimas responsáveis pelo metabolismo dos esfingolipídeos. A herança é geralmente autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que o filho desenvolva a doença.
Adquirido se você tem
Não há fatores de risco adquiridos conhecidos para Esfingolipidoses, pois são doenças genéticas.
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
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