Exostoses com anetodermia e braquidactilia tipo E
A Exostoses com anetodermia e braquidactilia tipo E é uma síndrome genética rara caracterizada por exostoses múltiplas (crescimentos ósseos), anetodermia (pele frouxa e flácida) e braquidactilia tipo E (dedos das mãos e pés encurtados). Essa condição pode levar a deformidades ósseas, problemas de pele e dificuldades de mobilidade, afetando significativamente a vida diária dos indivíduos afetados.
Esquelético Tegumentar
Clique e veja complicações se não tratar
Deformidades esqueléticas progressivas, Compressão nervosa, Dor crônica, Limitação funcional, Problemas de autoestima, Necessidade de intervenções cirúrgicas, Desenvolvimento de osteossarcoma (raro)
Principais sintomas
Fase inicial
Inchaço, Movimento limitado
Fase avançada
Movimento limitado, Deformidade, Paralisia
Fatores de risco
Genético/Congênito
Mutação no gene PTH1R, História familiar da síndrome
Adquirido se você tem
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
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