Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é uma condição hereditária na qual o organismo não consegue metabolizar adequadamente a fenilalanina, um aminoácido essencial, levando ao acúmulo desta substância no sangue e no cérebro, o que pode resultar em danos neurológicos e atraso no desenvolvimento se não houver intervenção dietética precoce. O tratamento principal consiste em uma dieta restrita em fenilalanina para prevenir complicações a longo prazo.
Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Deficiência intelectual, Problemas neurológicos, Transtornos psiquiátricos, Problemas de comportamento, Atraso no desenvolvimento, Convulsões, Tremor, Microcefalia, Eczema, Odor corporal forte, Problemas de aprendizagem, Má formação congênita (em mães com PKU não controlada durante a gravidez)
Principais sintomas
Fase inicial
Irritabilidade, Sonolência
Fase avançada
Confusão, Espasmos, Paralisia
Fatores de risco
Genético/Congênito
Herança autossômica recessiva, Mutações no gene PAH (fenilalanina hidroxilase)
Adquirido se você tem
Ausência de triagem neonatal, Atraso no início da dieta restrita em fenilalanina, Não adesão à dieta restrita em fenilalanina
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
As informações da Combinatus são informativas e educacionais, não substituindo orientação médica. O uso dos conteúdos é de responsabilidade do leitor, que deve buscar aconselhamento profissional. Embora prezemos pela precisão, não nos responsabilizamos por eventuais erros. Ao navegar no site, o usuário declara ciência e concordância com estes termos