Fenilcetonúria não especificada
A fenilcetonúria não especificada (PKU) é uma doença hereditária que impede o corpo de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos, o que pode levar a sérios problemas neurológicos se não houver intervenção. O tratamento envolve uma dieta rigorosa com restrição de fenilalanina, suplementos nutricionais e acompanhamento médico regular para garantir o desenvolvimento saudável e prevenir complicações como atraso no desenvolvimento e convulsões.
Nervoso
Clique e veja complicações se não tratar
Deficiência intelectual, Atraso no desenvolvimento, Problemas de comportamento, Convulsões, Problemas neurológicos, Transtornos psiquiátricos, Problemas de aprendizagem, Eczema, Microcefalia, Problemas de crescimento
Principais sintomas
Fase inicial
Irritabilidade, Sonolência
Fase avançada
Confusão, Esquecimento
Deficiência de nutrientes
Fatores de risco
Genético/Congênito
Herança autossômica recessiva, Mutação no gene PAH
Adquirido se você tem
Descontinuação da dieta restritiva em fenilalanina, Não adesão ao monitoramento dos níveis de fenilalanina, Gravidez em mulheres com PKU não controlada, Uso de suplementos ou alimentos não adequados para PKU
Podem auxiliar no tratamento
The Role of Bioactive Compounds in Human Health and Disease — revisão abrangente sobre como compostos bioativos exercem efeitos benéficos (anti-inflamatórios, antioxidantes, etc.) em diversas doenças.
PARA EFEITOS LEGAIS
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